Previsão exata

As futuras mamães sempre se preocupam com os resultados de quaisquer testes - especialmente os sérios, como o rastreamento de doenças cromossômicas. Verdade, nem sempre por trás de seus resultados são os problemas da criança. Vamos descobrir o que é o rastreio e quais os seus indicadores.

A medicina moderna é capaz de excluir a maioria das doenças congênitas, mesmo antes do nascimento do bebê. Para este fim, métodos modernos de diagnóstico pré-natal (pré-natal) foram desenvolvidos, um dos quais é a triagem bioquímica, ou seja, um exame de sangue para proteínas específicas.

A palavra "screening" em inglês significa "peneiração". Com a ajuda deste método, é possível "eliminar" doenças cromossômicas - por exemplo, síndromes de Down (foi precisamente para o combate a esta doença que tal técnica foi desenvolvida), Edwards, bem como os defeitos do sistema nervoso central e outros distúrbios graves.

A triagem pré-natal é um programa completo que avalia a probabilidade de uma criança com doenças genéticas para cada mulher. Além de exames de sangue especiais, inclui ultra-som em 10-13, 20-23 e 30-33 semanas de gestação. Se os médicos encontrarem um alto risco de problemas, a futura mãe será oferecida para fazer uma análise do conjunto de cromossomos da criança - cariotipagem.

Quando e como?

A triagem bioquímica é realizada em 2 etapas: no período de 11-13 e 16-20 semanas de gravidez. Durante o primeiro estudo (também chamado de teste duplo), os médicos estimam o teor de sangue da mulher em duas proteínas produzidas pela placenta: proteína plasmática (PAPP) e gonadotrofina coriônica (beta-hCG). Durante a segunda análise - teste triplo - o nível de três proteínas é determinado: alfa-fetoproteína (AFP), hCG e estriol livre. Alterações na concentração dessas substâncias podem indicar doenças genéticas na criança. De acordo com o teste duplo, os médicos calculam o risco da síndrome de Down e da síndrome de Edwards e, de acordo com os resultados do triplo diagnóstico, também calculam os defeitos do tubo neural.

Antes de fazer uma previsão, além dos indicadores sanguíneos, os médicos levam em consideração uma série de dados que podem influenciar os resultados da triagem:

O uso de triagem bioquímica e ultra-som pode detectar 80% das crianças com síndrome de Down e mais de 94% com síndrome de Edwards antes do nascimento.
  • termo de gravidez;
  • a idade da futura mãe;
  • seu peso;
  • nacionalidade;
  • maus hábitos (tabagismo);
  • características do curso da gravidez;
  • os dados de ultra-som.

Cada um desses fatores é muito importante: por exemplo, se uma mulher fuma, o nível de beta-hCG em sua análise mudará. E se ela tiver mais de 35 anos, o risco de anormalidades cromossômicas em um futuro bebê cresce em virtude da idade da mãe.

Os resultados do exame de sangue são necessariamente considerados em conjunto com os dados de ultra-som. Especial atenção é dada aos indicadores especiais (marcadores) pelos quais os especialistas podem suspeitar de anormalidades cromossômicas. No primeiro trimestre, os mais importantes são a espessura da dobra cervical, ou o espaço do colarinho (até 14 semanas, não deve ser maior que 2,5 mm) e o tamanho dos ossos do nariz. No segundo trimestre, entre os marcadores, encurtamento dos ossos do fêmur, características da forma da cabeça e expansão da pelve renal. No entanto, deve ser lembrado que cada um desses distúrbios pode ocorrer não apenas em doenças cromossômicas e esses dados ainda não são uma ocasião para tirar conclusões definitivas.

Ponto de referência

Quando todas as informações são coletadas, o programa de computador calcula o risco de problemas para todas as mulheres. Na Rússia, um indicador de risco de 1: 250 foi tomado como o "benchmark", o que significa que 249 mulheres com os mesmos resultados de testes terão crianças saudáveis ​​e uma com uma criança com síndrome de Down ou outros distúrbios. Se esse número for menor (por exemplo, 1: 200, 1: 100, 1: 50), a probabilidade de problemas é considerada elevada.

O geneticista é o especialista principal que ajudará uma mulher a entender exatamente os resultados da triagem e a entender o que fazer a seguir.

Para fazer uma previsão mais precisa e desenvolver um novo programa de acção, a futura mãe enviado para consulta à genética - este médico pode ser encontrada nos principais centros de Obstetrícia e Ginecologia e especializada aconselhamento médico e genética. Se o risco de violações em uma criança é alto, o médico pode oferecer à mãe os métodos mais precisos de diagnóstico - intra-uterino (invasivo). Neste caso, os médicos podem examinar o cromossômico das células bebé da placenta (que é obtido por amostragem de vilosidades coriónicas - o futuro da placenta - no período de 10-12 semanas e 13-18 semanas de uma placenta), as células da criança contidas no fluido amniico (amniocentese em 16-20 semanas) ou do sangue do cordão (cordocentese às 21-23 semanas).

Depois de estudar o conjunto de cromossomos da criança, você pode identificar quaisquer doenças genéticas - não apenas a síndrome de Down e Edwards, mas dezenas de outros vícios. Para a esmagadora maioria das mães, esses estudos ajudam a dissipar toda a ansiedade: em 93% das mulheres do grupo de risco, a análise cromossômica é normal.

Plano de fundo

No exterior, programas de triagem pré-natal têm sido utilizados desde a década de 1980 e na Rússia desde 1993, mas só foram distribuídos nos últimos 10 anos. Em 2003, a Ordem do Ministério da Saúde recomendou que tais exames fossem realizados para todas as mulheres grávidas. Hoje, a triagem bioquímica pré-natal é realizada em todas as principais cidades da Rússia - embora não em todos os lugares, com base no orçamento.

Leia sobre este tópico:
  • Diagnóstico pré-natal de risco
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